Oricine poate avea această tulburare, dar persoanele cu ascendență evreiască ashkenazi (european de est) sunt mai susceptibile de a avea boala Gaucher tip 1. Dintre toți oamenii din așkenazi (sau așkenazi) De origine evreiască, aproape 1 din 450 suferă de această tulburare, iar 1 din 10 poartă modificarea genică care provoacă boala Gaucher.
Cum face o persoană boala Gaucher?
Boala Gaucher se transmite de la părinți la copii (este moștenită). Este cauzată de o problemă cu gena GBA. Este o tulburare autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că fiecare părinte trebuie să transmită o genă GBA anormală pentru ca copilul său să obțină Gaucher.
Care sunt șansele de a face boala Gaucher?
Boala Gaucher apare la 1 din 50.000 până la 100.000 de persoane din populația generală. Tipul 1 este cea mai frecventă formă a tulburării; apare mai frecvent la oamenii din moștenirea evreiască ashkenazi (europene de est și centrală) decât la cei cu alte origini.
Poți să faci boala Gaucher ca adult?
Debutul bolii Gaucher la adulți
Debutul semnelor bolii Gaucher și simptome pot apărea oricând, iar unii oameni nu sunt diagnosticați până la adulți. Osteoporoza cu debut precoce poate fi unul dintre multele semnale, dar mulți medici nici măcar nu sunt conștienți de boala Gaucher.
La ce vârstă este diagnosticată boala Gaucher?
Deși boala poate fi diagnosticată la orice vârstă, jumătate dintre pacienți au vârsta sub 20 de ani la momentul diagnosticului. Prezentarea clinică este eterogenă, cu forme ocazionale asimptomatice.
