A alterare genetică în care o singură substituție de pereche de baze modifică codul genetic într-un mod care produce un aminoacid care este diferit de aminoacidul obișnuit din acea poziție. Unele variante (sau mutații) greșit vor modifica funcția proteinei. Se mai numește și variantă greșit.
Când apare o mutație missens?
Apare o mutație missense când există o greșeală în codul ADN și una dintre perechile de baze ADN este schimbată, de exemplu, A este schimbat cu C. Această singură modificare înseamnă că acum ADN-ul codifică un alt aminoacid, cunoscut sub numele de substituție.
Care este un exemplu de mutație greșit?
De exemplu, în drepanocidă, a 20-a nucleotidă a genei pentru lanțul beta de hemoglobină de pe cromozomul 11 este schimbată din codonul GAG în GTG, astfel încât atunci când este tradus al 6-lea aminoacid este acum o valină în loc de acid glutamic. Comparați: mutație fără sens.
Care dintre următoarele boli este cauzată de mutația missens?
Mutațiile missense pot face ca proteina rezultată să fie nefuncțională, iar astfel de mutații sunt responsabile de boli umane, cum ar fi Epidermoliza buloasă, drepanocitoarea și ALS mediată SOD1.
Este o mutație greșit dăunătoare?
A mutația missens poate fi letală sau poate provoca boala mendeliană severă; alternativ, poate fi ușor dăunător, efectiv neutru sau benefic.
